2024年3月21日是第13個(gè)“世界唐氏綜合征日”，重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動(dòng)接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。
唐氏綜合征又名21-三體綜合征。1866年由英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓首次發(fā)表了這一病癥。1959年，法國遺傳學(xué)家杰羅姆·勒瓊發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。
它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙“和殘疾等高度畸形。唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，我國每年有2萬多唐氏兒出生。迄今為止醫(yī)學(xué)上無法通過藥物或手術(shù)治療來根治的遺傳病。
特殊面容體征
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。
智力低下
是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
生長發(fā)育遲緩
患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡常落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短、韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，肌張力低下、腹膨隆，可伴有臍疝。手寬、手指粗短，小指尤短，中間指骨寬，且向內(nèi)彎曲
伴發(fā)畸形
部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力。約50%的患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形、聽力差。先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常至30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
其他
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
唐氏綜合征的發(fā)生不僅給患兒本人帶來極大的痛苦，而且對(duì)家庭和社會(huì)都會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)，目前沒有有效的治療方法，因此預(yù)防就顯得格外重要。唐氏綜合征的發(fā)生具有一定的隨機(jī)性和偶然性，因此每一位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
NT檢查就是指胎兒的頸后透明帶掃描。這項(xiàng)檢查非常重要，請(qǐng)準(zhǔn)媽媽們一定不要錯(cuò)過，尤其是對(duì)于唐氏綜合征的篩查起到重要的作用。
檢查時(shí)間：11~13+6周
唐氏篩查是通過檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素、抑制素A和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。
檢查時(shí)間：15~19+6周
1.唐氏篩查主要針對(duì)的是低風(fēng)險(xiǎn)人群，高齡孕婦并不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請(qǐng)咨詢自己的產(chǎn)科醫(yī)生。
2.唐氏篩查的目標(biāo)是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)唐氏兒，但并不能保證檢出所有的患兒。
3.唐氏篩查針對(duì)的是常見的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會(huì)出現(xiàn)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，但并不能保證這些罕見的染色體異常都會(huì)被發(fā)現(xiàn)。
4.胎兒系統(tǒng)超聲檢查是對(duì)唐氏篩查的有效補(bǔ)充。
濟(jì)醫(yī)廣〔2024〕第1200號(hào)
